Enfermedades Raras y su impacto social
Según la Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER:
Existe un ciclo vital, a la par que económico, de las enfermedades raras en el que se localizan en mayor o menor medida, procesos de vulnerabilidad y exclusión social que pueden variar en función del tipo y la gravedad de la enfermedad del afectado, la adecuación y eficacia de la atención sociosanitaria recibida, los recursos socioeconómicos propios del afectado y su familia, los recursos y apoyos sociales (o, por el contrario, los obstáculos) que reciben del entorno social, así como las habilidades y capacidades personales de afrontamiento de las situaciones.9
Así mismo, el desconocimiento y la incomprensión también aparecen en los espacios sociales en los que interacciona el afectado y su familia, siendo especialmente importante en el contexto médico, educativo y, sobre todo, en el laboral. Además, el desconocimiento de enfermedades extrañas y complejas y la incomprensión ante manifestaciones de las mismas (como pueden ser las crisis agudas), dificulta el acceso a la salud, a la educación y al mercado laboral”. 9
Impacto de los cuidadores
Lo más habitual es que los apoyos continuos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres, pero también hermanos/as, esposos/as, abuelos/as, entre otros. Eso sí, los cuidados dentro del entorno familiar son realizados principalmente por mujeres. Existe una cierta feminización de los cuidados, sólo invertido en el caso de los esposos y esposas, quizá por la mayor presencia femenina en la muestra de personas afectadas.11 El tiempo que llevan los cuidadores dedicado al afectado oscila entre 1 y 44 años, siendo la media de 15,76 años. 12
Impacto económico
El gasto monetario de las familias se destina, en este orden, a: la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios, el tratamiento médico, las ayudas técnicas y de ortopedia, el transporte adaptado, la asistencia personal y la adaptación de la vivienda. 13
Existe una relación bidireccional entre tener una enfermedad rara y el nivel económico. El nivel económico, por lo tanto, puede influir en el estado de salud del afectado. De esta manera, cuanto mayor es la necesidad, menores ingresos y mayores los gastos relacionados con la enfermedad, lo que resulta a que las familias se encuentran en una situación de exclusión social, menor bienestar emocional y mayor percepción de haber experimentado discriminación. 14
Se destaca el coste económico que supone a aquellos afectados que lo necesiten, tener que desplazarse fuera de su ciudad incluso salir al extranjero para recibir tratamiento. En estos casos, el impacto económico para el núcleo familiar se multiplica considerablemente, máxime si los desplazamientos han sido frecuentes. 15
9 Impacto socio-sanitario en pacientes con enfermedades raras (estudio ERES). Avellaneda Fernández A, Layola M, Izquierdo Martínez M, Guilera M, Badia Llach X, Ramón JR. 17, 2007, Med Clin (Barc), vol. 129, págs. 646-51
10 FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “ Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio Enserio. Octubre de 2009.
11 FEDER, CAJA SOCIAL MADRID. Situación y Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España . Disponible en:
12 JUNTA DE EXTREMADURA. “ Calidad de vida en pacientes con Enfermedades Raras en Extremadura” . Disponible en:
13 FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “ Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio Enserio. Octubre de 2009.
14 FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “ Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio Enserio. Octubre de 2009.
15 EURORDIS, EurordisCare2: estudio de retrasos en el diagnóstico, 8 enfermedades, Europa. Consultado: junio de 2010