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Epidemiología de las enfermedades raras (ER)

Epidemiología de las enfermedades raras

Las Enfermedades Raras son patologías debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales. La mitad de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo y el 65% son graves y altamente incapacitantes. La gran mayoría son de carácter genético aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida”4

Según ORPHANET, existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia 5 y según Eurordis (2005), se estima que semanalmente se identifican cinco nuevas enfermedades en el mundo. 6

La mayoría de los casos de enfermedades aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de anomalías congénitas. De esta manera las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas.7

Según el Plan nacional de Salud de Enfermedades raras de Portugal, estas patologías son las responsables del 35% de las muertes en niños menores de un año, y de una de cada diez muertes entre el primer año y los 15 años de edad 8

 

Enfermedades Raras y Discapacidad

 Las Enfermedades Raras determinan un impacto creciente en Salud Pública y en la demanda de recursos en salud. Por otro lado, los pacientes presentan:9

  • Discapacidad física 87,7%,
  • Discapacidad emocional 83,6%,
  • Discapacidad social 75,6%;
  • Discapacidad sensorial 53%

Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica, desplazamientos o movilidad. Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo 10

4 FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio Enserio. Octubre de 2009.

5 Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos. Julio 2014. Disponible:

6 Eurordis (2005) Rare Diseases: understanding this public health priority. Obtenida el 3 de octubre de 2011.

7 S. F. Kingsmore, C. J. Saunders, Deep Sequencing of Patient Genomes for Disease Diagnosis: ¿When Will It Become Routine? Sci.Transl. Med. 3, 87ps23 (2011). Disponible en:

8 Direcção-Geral da Saúde, Portugal. (2008). Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR). Obtenida en Noviembre 12 de 2011. Disponible en

9 Impacto socio-sanitario en pacientes con enfermedades raras (estudio ERES). Avellaneda Fernández A, Layola M, Izquierdo Martínez M, Guilera M, Badia Llach X, Ramón JR. 17, 2007, Med Clin (Barc), vol. 129, págs. 646-51

10 FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio Enserio. Octubre de 2009.

Tipos de problemas

Principales dificultades específicas

Asistenciales

  • Requieren la coordinación entre la asistencia primaria y la asistencia especializada
  • Precisan de la intervención de expertos de alto nivel
  • Necesitan de enfoques multidisciplinarios
  • Requieren de centros de referencia integrales, que abarquen diagnósticos, tratamiento, seguimiento e investigación
  • Información y formación

Información y formación

  • Falta de información adecuada
  • Falta de actualización profesional (médicos, enfermeras, trabajadores sociales, etc.)

Investigación

  • Faltan tratamientos efectivos
  • Ausencia de rentabilidad para la industria farmacéutica
  • Gran dificultad para poder desarrollar investigación debido al bajo número y a la ausencia de concentración de la experiencia
  • Desconocimiento de la realidad epidemiológica, diagnostica, clínica y terapéutica.

Económicos y propiamente vitales

  • Modifican negativamente la calidad de la vida los afectados y sus familias
  • Imponen una gran carga psicológica y social
  • Suponen elevadas cargas económicas para las familias
  • Conllevan un alto coste sociosanitario para los sistemas nacionales de salud

Sociales y educativas

  • Medidas para atender a sus necesidades educativas especiales
  • Medidas para su integración laboral y social

Sensibilización Social 

  • Falta de sensibilización social para promover una gestión armonizada e integral de los recursos disponible