Atrofia Muscular Espinal: una enfermedad incurable, pero con múltiples terapias




Existen diversas alternativas que pueden prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de la población afectada por esta patología. Sin embargo, el país debe superar barreras como su diagnóstico oportuno, la adopción de nuevas tecnologías e inclusión social de los pacientes. 

Bogotá, 19 de noviembre de 2020 (AmCham Colombia).- Aunque la Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad sin cura hasta el momento, no significa que sea intratable, ya que, se ha demostrado que existen múltiples terapias para prolongar la supervivencia, facilitar la independencia funcional y optimizar la calidad de vida de la población afectada por esta condición.  

Así lo dieron a conocer expertos locales e internacionales durante la cuarta sesión del ciclo de Escenarios Virtuales sobre las Enfermedades Raras, organizado por AmCham Colombia en alianza con Afidro Colombia, la Universidad del Bosque y el patrocinio de BIIB Colombia, que se enfocó en el valor de la innovación en AME y los retos por superar en el país frente a esta patología.     

“La Atrofia Muscular Espinal se trata de una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal”, explicó Selena Trifunov, investigadora del laboratorio de investigación aplicada en enfermedades neuromusculares del Hospital Sant Joan Déu de Barcelona. 

Esto implica que los pacientes afectados por esta condición experimentan una falta o pérdida progresiva de la movilidad que no solo dificulta la realización de actividades básicas como sentarse, levantarse, caminar, hablar, masticar, alimentarse o respirar, sino que también causa limitaciones significativas en la vida diaria. 

Trifunov agregó que, esta patología está catalogada como una Enfermedad Rara y es una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil que afecta, aproximadamente, entre 1/6.000 a 1/10.000 recién nacidos al año.  

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Los retos en Colombia frente a esta patología 

  • Diagnóstico oportu​no 

Para Edicson Ruiz, fisiatra del Instituto Roosevelt, es importante el diagnóstico temprano de la AME, pero existen dificultades desde el punto de vista de las políticas públicas, ya que no hay un tamizaje específico para esta patología dentro de la población; también, a nivel de la educación médica, pues muchas veces el diagnóstico es tardío porque la primera vez que los pacientes consultan por alguno de los síntomas no llegan a un especialista en el área sino a un médico que no está entrenado para detectar esta enfermedad.  

  • Manejo multidisciplinario 

Asimismo, el manejo multidisciplinario es fundamental en protocolos nacionales e internacionales. “Se ha demostrado que hay un claro beneficio en que estos pacientes sean seguidos y tratados por un equipo multidisciplinario, ya que es tanto el compromiso que puede ejercer esta patología sobre el paciente, que con un solo especialista no basta y se requieren de múltiples valoraciones e intervenciones para que puedan tener menores índices de complicaciones secundarias y una mejor calidad de vida”, señaló Ruiz. 

  • Adopción de nuevas tecnologías  

Existen nuevos tratamientos farmacológicos y tecnologías que, aunque no son una cura para la enfermedad, sí son prometedoras y han demostrado que pueden ayudar a los niños afectados con AME a tener menores complicaciones e, incluso, lograr habilidades motoras que no son las esperadas para su patología, explicó el fisiatra del Instituto Roosevelt.   

En este sentido, María Isabel Acevedo, presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia (Famecol S&S) y madre de dos niñas afectadas por AME, señala que, “es importante que los pacientes puedan acceder a estos tratamientos y, aunque para los tomadores de decisiones es complicado entender el valor agregado que hay en estos, son muy significativas las mejoras en la calidad de vida que ofrecen a la población afectada, como poder mover se mejor, movilizarse en una silla de ruedas, asistir a una universidad, trabajar y valerse más por sí mismos”. 

  • Inclusión social 

De acuerdo con la presidenta de Famecol, también es fundamental que las comunidades de pacientes puedan participar en la toma de decisiones que conllevan a los tratamientos AME, dado que, no tenerlos en cuenta impide construir mejores políticas. “En Colombia tenemos unas regulaciones que dan un trato diferencial a esta población, sin embargo, en la práctica no es notorio. En muchos casos, a los pacientes les toca recurrir a actos administrativos y tutelas para reclamar sus derechos, a pesar de que están contemplados en la regulación”.  

Al respecto, el fisiatra del Instituto Roosevelt coincidió en que, este es uno de los principales desafíos. “Desde el ámbito médico nos sentimos sumamente frustrados debido a que, pese a las intervenciones médicas, muchas veces los pacientes AME y sus familiares se encuentran con múltiples barreras de acceso no solo a los servicios de salud, también de educación, recreación, transporte, entre otros”. 

Consulte el micrositio sobre Enfermedades Raras en Colombia aquí: https://amchamcolombia.co/es/enfermedades-raras/