Una enfermedad neurodegenerativa y sin cura: así es la Atrofia Muscular Espinal, la principal causa genética de mortalidad en recién nacidos y niños pequeños.



Agosto es el mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal en el que se busca crear apoyo y defensa para los afectados que luchan contra esta enfermedad que aún no tiene cura.

Bogota, agosto 2020-. Durante el mes de agosto organizaciones de Atrofia Muscular Espinal (AME) alrededor del mundo, coordinan eventos virtuales con el fin de crear concientización, promover el conocimiento en el público en general y generar solidaridad. Este objetivo se convierte en uno compartido con las familias, cuidadores y las personas afectadas para destacar los desafíos a los que se enfrentan, así como el llamado a impulsar la investigación y avanzar en la atención para un sistema de apoyo.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una rara enfermedad genética y progresiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por una pérdida de neuronas motoras que conduce a una debilidad muscular con pérdida del movimiento, parálisis muscular, insuficiencia respiratoria y en muchos casos la muerte.[1] Entre los síntomas se encuentran el poco control de la musculatura del cuello y tono muscular débil, postura en “patas de rana” al acostarse, tos y llanto débiles, falta o pérdida progresiva de movilidad, como sentarse, pararse o caminar; y debilitamiento progresivo de los músculos usados para masticar, tragar y respirar.[2]

Existen cuatro tipos principales de AME: 1, 2, 3 y 4, según la edad en que comiencen los síntomas determina el grado en el que la función motora se verá afectada, entre más temprano mayor será el impacto. Es así, como los bebés que padecen una manifestación más grave de la enfermedad no viven para ver su segundo cumpleaños sin una intervención respiratoria. Lo que convierte a esta enfermedad como la principal causa monogénica de mortalidad en infantes y niños pequeños.[3]

Para los adultos, la AME no solo afecta su movilidad y su capacidad para realizar actividades, causando limitaciones significativas en su vida diaria sino también hay un impacto en la productividad laboral.[4] Tanto como los pacientes como sus familias afrontan una carga clínica, humana y económica como gastos médicos, no médicos, de cuidado profesional y hospitalarios significativos.[5]

Aunque no tiene cura, existen medicamentos aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) que controlan los síntomas y evitan las complicaciones.Se hace importante que las personas afectadas inicien la terapia tan pronto sean diagnosticadas, puesto que de esta manera obtienen mejores resultados que aquellos que esperaron.[6] La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación también hacen parte prioritaria del tratamiento.


[1]Lunn MR and Wang CH. Lancet. 2008 Jun 21;371(9630):2120-33.

[2]Muscular Dystrophy Association. Signs and symptoms. https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symtoms.

[3]Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008; 371(9630):2120-33

[4] Mongiovi et al. Neurology. 2018 Sep 25;91(13):e1206-e1214. y. Kruitwagen-Van Reenen ET et al. Muscle Nerve. 2018 Dec;58(6):805-811.

[5] The Lewin Group, 2010. Available at: http://staging2.mda.org/sites/default/files/Cost_Illness_Report.pdf inc

[6] Cure SMA. Treatment. https://www.curesma.org/treatment/