Edición 171 - Farmacéutico 2021          


Terapia génica y medicina personalizada, la medicina del ahora y el futuro

Foto PTC Therapeutics Colombia S.A.S

Por PTC Therapeutics Colombia S.A.S


En nuestro país, una enfermedad huérfana o poco frecuente se define como aquella condición crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida del paciente. Tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, las cuales comprenden las enfermedades raras, las ultra raras y olvidadas; esta definición está consignada en la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.

En la actualidad, para estas patologías de origen genético no existe una cura, son tratadas con terapias que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y algunas logran modificar la historia natural de la enfermedad retardando la aparición de algunos signos y síntomas. Algunos científicos expertos en este tema consideran que esto está cambiando gracias al desarrollo de nuevas tecnologías como la terapia génica que genera una revolución en la manera de abordar el tratamiento de este tipo de enfermedades.

La terapia génica es un conjunto de técnicas que tratan enfermedades raras corrigiendo el defecto genético original del paciente. En la mayoría de los casos, consiste en introducir una copia sana de un gen defectuoso en las células de un individuo afectado o de una persona afectada por una enfermedad genética. “Inicialmente pensábamos que solamente podíamos curar enfermedades genéticas con la terapia génica, hoy en día evidenciamos que puede ser aplicada a enfermedades adquiridas como el cáncer o enfermedades neurodegenerativas”, afirma el Doctor Ignacio Zarante, profesor e investigador del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana.

La mayor parte de este tipo de terapias, están presentes y vigentes en países avanzados. Actualmente, en la página web de la FDA en los Estados Unidos se evidencia que ya existen 22 terapias génicas y celulares aprobadas, que pueden ser usadas para el tratamiento de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, el Cáncer de Próstata metastásico y la Distrofia Retiniana hereditaria, entre otras, que vienen en camino de aprobación, como la deficiencia de L-Aminoácido Aromático Descarboxilasa, lo que significa que no son alternativas terapéuticas del futuro, se trata de la medicina del presente.

En Colombia, la infraestructura para su aplicación está en desarrollo, sin embargo, lo importante son los equipos clínicos que hagan los respectivos seguimientos y midan adecuadamente los desenlaces clínicos de interés, los cuales se definen con un adecuado conocimiento de la historia natural de la enfermedad.

“Se requiere avanzar en normas para este tipo de terapias, capacitar a los evaluadores, entrenar a los equipos de investigación y promover la vinculación a sistemas de evaluación por pares, para que podamos desarrollar todos los avances que vemos a nivel mundial y aplicarlos en Colombia”, agrega el Dr. Zarante.

Para que la terapia génica sea completamente una realidad, los diferentes entes de salud deben tener mesas de análisis y trabajo sobre estas tecnologías; los hospitales de alta complejidad deben contar con equipos multidisciplinarios y juntas que sepan seleccionar los pacientes de acuerdo con criterios clínicos y que tengan la capacidad de hacer los seguimientos respectivos. Son medicamentos de muy alto costo y su uso debe tener una serie de criterios estrictos para cada caso, que a su vez deben ser concertados con base en la mejor evidencia científica disponible.

Reconocer una enfermedad de la cual poco se sabe o de la que nunca se ha escuchado en los años de estudio es difícil, lo importante es determinar patrones de enfermedad que se salgan de lo común, de lo prevalente, de tal modo que, si se presenta alguna sospecha, se pueda remitir o consultar a un especialista para lograr un tratamiento tan avanzado como el que ofrece la terapia génica.

Noviembre 2021